Qu'est-ce que la maladie des cellules falciformes (MCF)?
Qu'est-ce que la maladie des cellules falciformes (MCF)?
La drépanocytose (également appelée anémie falciforme) est une maladie génétique héréditaire du sang causée par une forme anormale d'hémoglobine. L'hémoglobine est la molécule dans les globules rouges qui aide à transporter l'oxygène. Pour avoir cette condition, vous devez hériter de deux copies anormales du gène, une de chaque parent. En raison des complications associées à la maladie, la plupart des patients sauront qu'ils ont une drépanocytose au moment où ils atteignent l'adolescence. Dans de nombreuses provinces, y compris l'Ontario, les familles de patients plus jeunes auraient été informées du diagnostic à la suite du dépistage néonatal. Cependant, les individus portant le trait drépanocytaire, chez qui un gène anormal est hérité d'un seul parent, sont presque toujours asymptomatiques, et de nombreux individus peuvent ne pas savoir qu'ils portent le gène jusqu'à ce qu'ils aient un enfant né avec une drépanocytose.
Pourquoi cela s'appelle-t-il la maladie des cellules falciformes ?
Pourquoi cela s'appelle-t-il la maladie des cellules falciformes ?
Lorsqu'ils sont privés d'oxygène, les globules rouges d'une personne atteinte de la drépanocytose prennent une forme en croissant (comme la lettre “C”) et sont connus sous le nom de cellules falciformes en raison de leur ressemblance avec un ancien outil de ferme portant ce nom. Les cellules sanguines falciformes ont tendance à s'agglutiner, à former des amas et à bloquer les vaisseaux sanguins. Cela peut entraîner des douleurs et causer de graves problèmes de santé, y compris des dommages aux organes internes tels que le cerveau, les yeux, les poumons, le foie, la rate, le cœur, les reins, les os et la peau.
Sans soins à long terme et complets, les personnes atteintes de la drépanocytose peuvent développer des handicaps significatifs et une mort prématurée. Les cellules falciformes sont également « fragiles » et se brisent facilement, et pour cette raison, ne durent en circulation que 10 à 20 jours, comparé à 120 jours pour les individus ayant une hémoglobine normale. L'anémie hémolytique qui en résulte peut causer de la fatigue, des calculs biliaires et une décoloration jaune des yeux.
Comment saurai-je mon statut de drépanocytose ?
Comment saurai-je mon statut de drépanocytose ?
Pour connaître votre statut concernant la drépanocytose, vous devrez demander à votre médecin de famille une requête au laboratoire pour un test d'électrophorèse de l'hémoglobine. Ce test est couvert par tous les régimes de santé provinciaux au Canada et sera donc offert sans frais.
Le résultat du test peut révéler une drépanocytose, ou un trait drépanocytaire (TDT) ou une autre variante de l'hémoglobine. Votre médecin de famille discutera avec vous de la signification du résultat et, si nécessaire, vous orientera vers un spécialiste pour un suivi supplémentaire.
Parlez à votre partenaire
Si vous apprenez que vous avez le trait drépanocytaire ou la maladie drépanocytaire, discutez-en avec votre partenaire. Si vous envisagez d'avoir des enfants, il est important que vous soyez tous deux testés, et qu'en tant que couple, vous recherchiez un conseil génétique si vous portez tous les deux des gènes atteints. L'ignorance n'est plus acceptable. Avoir un enfant atteint de la maladie drépanocytaire devrait être une décision éclairée. Se faire tester avant d'avoir des enfants vous donne une tranquillité d'esprit et c'est la chose intelligente à faire.
Si vous apprenez que vous avez le trait drépanocytaire ou la maladie drépanocytaire, discutez-en avec votre partenaire. Si vous envisagez d'avoir des enfants, il est important que vous soyez tous deux testés, et qu'en tant que couple, vous recherchiez un conseil génétique si vous portez tous les deux des gènes atteints. L'ignorance n'est plus acceptable. Avoir un enfant atteint de la maladie drépanocytaire devrait être une décision éclairée. Se faire tester avant d'avoir des enfants vous donne une tranquillité d'esprit et c'est la chose intelligente à faire.
Si vous apprenez que vous avez le trait drépanocytaire ou la maladie drépanocytaire, discutez-en avec votre partenaire. Si vous envisagez d'avoir des enfants, il est important que vous soyez tous deux testés, et qu'en tant que couple, vous recherchiez un conseil génétique si vous portez tous les deux des gènes atteints. L'ignorance n'est plus acceptable. Avoir un enfant atteint de la maladie drépanocytaire devrait être une décision éclairée. Se faire tester avant d'avoir des enfants vous donne une tranquillité d'esprit et c'est la chose intelligente à faire.
