La maladie du sang SCD) Il s'agit d'un terme générique pour un groupe de troubles sanguins héréditaires (génétiques) affectant l'hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène dans tout le corps. Cette condition provoque la production d'hémoglobine anormale, entraînant des globules rouges devenant rigides et en forme de faucille, contrairement aux cellules normales, flexibles et en forme de disque.

C'est le type le plus courant et le plus sévère de SCD. Dans l'anémie falciforme, les individus héritent de deux copies du gène de la cellule falciforme (HbSS), une de chaque parent. Cela entraîne la production par le corps principalement de globules rouges en forme de faucille, qui peuvent bloquer le flux sanguin et causer divers problèmes de santé.

Autres formes de SCD

Bien que l'anémie falciforme soit la plus sévère, d'autres types de SCD existent, y compris ceux où les individus héritent d'un gène de cellule falciforme et d'un autre gène pour un autre type d'hémoglobine anormale (comme l'hémoglobine C ou la thalassémie beta). Ces formes peuvent également provoquer des symptômes, mais la gravité peut varier.

Nature génétique:

• La SCD est héréditaire et affecte le plus souvent les personnes d'ascendance africaine, méditerranéenne, moyen-orientale et indienne.

• Les deux parents doivent porter le trait de la cellule falciforme pour qu'un enfant ait la maladie
  
  

Symptômes et complications:

• Les symptômes courants comprennent des épisodes de douleur sévère, de la fatigue et de l'anémie.

• Les complications peuvent inclure un AVC, un syndrome thoracique aigu, des lésions organiques, un risque accru d'infections et la mort prématurée.

Diagnostic et traitement:

• Le diagnostic est généralement confirmé par un test sanguin.

• Le traitement peut se concentrer sur la gestion des symptômes et la prévention des complications, y compris la gestion de la douleur, les transfusions sanguines et les médicaments prescrits tels que l'hydroxyurée; ou sur des thérapies curatives telles que la thérapie cellulaire (transplantation de moelle osseuse et de cellules souches) et la thérapie génique (thérapie Crispr-Cas9 ou thérapie ex vivo-Lyfgenia).

Vivre avec la SCD:

• Des soins médicaux réguliers et des choix de mode de vie sains sont cruciaux.

• Les patients doivent éviter les déclencheurs tels que les températures extrêmes et la déshydratation.