Un guide pour comprendre la maladie des cellules falciformes et ce que cela signifie pour votre enfant.
SCAGO
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Votre enfant a été diagnostiqué avec la drépanocytose (SCD), soit par un dépistage néonatal soit par des investigations pour un problème médical. En savoir le plus possible sur la maladie vous aidera à mieux gérer et réduire les complications.
Le Groupe de sensibilisation à la drépanocytose de l'Ontario (SCAGO) travaille en étroite collaboration avec des professionnels de la santé et le ministère de la Santé et des Soins de longue durée de l'Ontario pour s'assurer que les personnes vivant avec la drépanocytose reçoivent les meilleurs soins possibles.
La drépanocytose (SCD) est une maladie génétique qui affecte l'hémoglobine dans les globules rouges. L'hémoglobine est une protéine qui transporte l'oxygène vers tous les organes du corps.
La drépanocytose est une maladie génétique qui se transmet à un enfant par la mère et le père de l'enfant. La plupart des parents ayant un enfant atteint de la drépanocytose ne savent pas qu'ils portent le gène de la maladie car ils ont le trait – ils ont un gène d'hémoglobine normal et un gène associé à la drépanocytose. Les parents qui portent un gène associé à la drépanocytose n'ont pas de symptômes. Si un enfant reçoit un gène de drépanocytose de chaque parent, il aura la maladie. La drépanocytose n'est pas contagieuse ; vous ne pouvez pas l'attraper d'une autre personne.
La drépanocytose fait en sorte que les globules rouges deviennent rigides et en forme de croissant. Ces globules rouges en faucille sont fragiles ; ils se cassent facilement en circulant dans les vaisseaux sanguins. Ils ne survivent pas aussi longtemps que les globules rouges normaux. Les personnes atteintes de drépanocytose sont anémiques. Cela signifie qu'elles peuvent avoir l'air pâles et se sentir faibles. Les globules rouges en faucille adhèrent les uns aux autres et aux parois des vaisseaux sanguins. Cela peut bloquer le flux sanguin vers différentes parties du corps.
Lorsque les vaisseaux sanguins sont bloqués, des douleurs et des lésions tissulaires peuvent survenir. Certains tissus peuvent subir des dommages permanents.
Il existe différents types de drépanocytose. Cela dépend des gènes qui ont été transmis des parents à l'enfant. Le scénario le plus courant est lorsque les deux parents ont le trait de drépanocytose (AS). À chaque grossesse, chaque parent transmettra soit le gène A soit le gène S à son enfant.
Les types les plus courants de drépanocytose sont :
La drépanocytose ou maladie SS où un enfant hérite d'un gène S de chaque parent.
La drépanocytose-hémoglobine C ou maladie SC où un enfant hérite d'un gène S d'un parent et d'un gène C de l'autre.
La maladie drépanocytose-thalassémie est où un enfant hérite d'un gène S d'un parent et d'un gène de thalassémie de l'autre.
Les parents porteurs d'un trait n'ont généralement aucun symptôme. Vous saurez seulement que vous portez un gène associé à la drépanocytose si vous faites un simple test sanguin. Votre médecin de famille peut vous aider avec cela.
Quels sont certains des problèmes liés à la drépanocytose ?
Beaucoup de ces problèmes sont évitables, il est donc très important de respecter vos rendez-vous de suivi avec votre médecin de famille et votre hématologue.
Anémie – les enfants atteints de la drépanocytose ont un faible taux de globules rouges. Cela les rend facilement fatigués.
Ictère – une couleur jaune généralement visible dans le blanc des yeux. C'est généralement un problème léger et courant.
Infections peuvent survenir plus souvent chez les enfants. Cela est dû à ce que leur rate (un organe dans le ventre qui filtre le sang pour éliminer les germes) ne fonctionne pas aussi bien. Si votre enfant a de la fièvre, cela pourrait être le signe d'un problème sérieux. Vous devriez contacter votre médecin pour obtenir des conseils.
Séquestration splénique aiguë – cela se produit lorsque les globules rouges se retrouvent piégés dans la rate. La rate peut devenir très grande. Si trop de sang est piégé, une transfusion sanguine urgente peut être nécessaire.
Douleur est le plus souvent ressentie dans les os et les articulations, mais peut survenir dans n'importe quelle partie du corps. Cela se produit lorsque des globules rouges en faucille bloquent le flux sanguin vers les tissus. Cela empêche l'oxygène et la nourriture d'atteindre les tissus. Les jeunes enfants peuvent avoir de la dactylite, qui est un gonflement douloureux des mains et des pieds.
Syndrome thoracique aigu – cela est similaire à une pneumonie (infection des poumons). Cela peut être traité à l'hôpital.
Uriner souvent – Les enfants atteints de la drépanocytose boivent beaucoup d'eau car cela les fait se sentir mieux. Ils produisent également plus d'urine (pipî) donc ils doivent aller aux toilettes souvent.
AVC – Les symptômes d'un AVC incluent la faiblesse dans les membres, la difficulté à parler ou être confus. Ce sont des signes que le flux sanguin vers le cerveau est affecté. C'est un problème grave qui doit être traité rapidement.
Actuellement, il n'existe qu'un seul remède pour la drépanocytose : la transplantation de moelle osseuse ou de cellules souches. Il s'agit d'une procédure potentiellement dangereuse qui nécessite d'identifier un donneur bien assorti et qui est généralement pratiquée uniquement chez les enfants. Cependant, des progrès considérables sont réalisés dans la thérapie génique, et si cela réussit, cela permettra de guérir un nombre beaucoup plus important de patients que ceux qui ont actuellement accès à une transplantation de moelle osseuse ou de cellules souches.
La première chose que vous pouvez faire est d'apporter des changements sains à votre mode de vie pour vous et votre enfant :
Mangez un régime équilibré avec beaucoup de fruits et votre médecin peut également prescrire de l'acide folique (une vitamine), qui aide à produire de nouveaux globules rouges.
Buvez beaucoup d'eau – une bonne hydratation est importante.
Restez au chaud.
Respectez les rendez-vous chez votre médecin.
Conclusion
Bon à savoir ! – Faits importants sur les transfusions sanguines
Pourquoi le sang apparié par phénotype est-il mieux pour moi ?
Le sang apparié par phénotype signifie qu'il a été apparié à vous beaucoup plus soigneusement que ce qui est d'habitude effectué. Cela réduit le risque d'avoir une réaction à la transfusion et de développer un anticorps contre le sang que vous recevez. Cependant, au Canada, parce que la plupart des donneurs de sang proviennent de milieux ethniques différents de ceux des patients atteints de la maladie de la cellule falciforme, il y a une quantité limitée de sang apparié par phénotype.
Comment puis-je aider à augmenter la réserve de sang apparié par phénotype ?
La Service canadien du sang (CBS) recherche plus de donneurs de sang issus de minorités ethniques. Si vous avez des amis ou de la famille qui souhaitent aider les personnes atteintes de la maladie de la cellule falciforme, devenir donneur de sang est une manière très pratique, précieuse et gratifiante d'aider. Si vous souhaitez organiser une collecte de don de sang ou une séance en Ontario, SCAGO peut vous aider avec cela. Notez que vous ne pouvez pas donner de sang si vous avez la maladie de la cellule falciforme. Cependant, les personnes ayant des traits de la cellule falciforme peuvent toujours faire un don.
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